寫這篇文章是在生產完之後了⋯⋯
因為懷孕期間爬很多文，想說藉自己一點點的力量也幫助跟我一樣孕期中「會爬文」的媽咪⋯⋯
2019年的耶誕節，老天爺送了我們夫妻一個大禮，懷孕了！！
滿懷期待的心情到診所去產檢，最後選擇在禾馨產檢（雖然貴了點，但設備跟醫生的素質讓人很放心）
八週照心跳--過關
染色體脆折等等的基本檢查--過關
同時我也在初期做了NIPS檢測，我做3.0版本的，費用大概是三萬多塊
NIPS是抽母血檢測，我本身是高齡產婦懷第一胎，自己也會害怕羊膜穿刺，所以選擇做這個
檢查大概1-2週會收到報告，若沒問題會直接在APP或寄到家裡
若有問題，禾馨會打電話，所以這段等待的期間超緊張的⋯⋯
有一天，上班時接到禾馨打來的電話⋯⋯
「妳的NIPS有異常，需要和妳約時間回診聽醫生說明」
當下我真的是傻住了，心裡知道就算問護士小姐異常在哪⋯⋯也不會說
所以我約了最火速的時間，下班就立刻去聽報告
在我打電話給先生的時候，淚水已止不住了⋯⋯
先生安慰我，先不要想得那麼糟，先聽醫生怎麼說。
禾馨安排的蠻好的，在六點晚診一開始就先和我們說，稍等醫生扒兩口飯，就馬上安排你們去聽報告（禾馨的醫生都很忙碌，看診都很多人）。
進診間的時候，醫生的表情很嚴肅，大致和我說檢查都沒有問題，但出現了比較有爭議的部分--「第15段染色體有缺失」，這一段染色體缺失的話，孩子可能會是「小胖威利症」或「天使症」，當下我們其實還不大能理解這兩種病症的孩子是怎麼樣的，醫生也沒有形容的很可怕，只有說這樣的孩子會有爭議，大多的父母不會選擇生下⋯⋯
但因為我缺失的片段只有一小段，壓線邊緣，所以醫生建議我再等16周的時候做羊膜穿刺，因為這樣更能確定。我先生問醫生：羊膜穿刺PASS的機率會有多少？醫生很肯定的說「九成」。也因為這句話，我們有信心了一點。
因為第一胎，沒經驗，我也很想要這個孩子，於是我們只能先回家，等待羊膜穿刺的時間，當時約莫還要在等一個月，而這一個月對我來說加備的煎熬⋯⋯。
出了診間，我才敢掉淚，禾馨有諮商師會安撫父母親說這不是我們的錯，是在懷孕過程中會出現的問題，不過我的心情還是非常的難怪，深怕萬一真的是，孩子就要與我們告別了。
回家之後，我一直搜尋「小胖威利」「天使症」「第15對染色體缺失」等等的關鍵字，有看到很多媽媽的分享，也有看到有人因為孩子不健康的一些原因選擇「引產」的文章，當下我躺在床上，邊看邊哭，哭了好久好久⋯⋯。後來我去拜註生娘娘，祈求讓我的孩子一切平安⋯⋯。
終於到了羊膜穿刺的那天，我的肚子也越來越大（12周到16周），也能感覺到小孩的胎動，結果過了一周⋯⋯我還是等不到羊膜穿刺的報告⋯⋯而且，我又接到禾馨的電話了⋯⋯。
這一次，我們夫妻走進診間，心情真的非常緊張⋯⋯。
醫生幫我做了羊水晶片，第15段染色體確定沒有問題。此時此刻我們夫妻終於安心了，但醫生又拿出另一張報告說：「但是羊水檢測出小孩第23對染色體多了一個，也就是47XXY」，這樣的男孩未來會不孕，也就是俗稱的無精症。當下的心情，其實會覺得孩子一切都長得沒問題，但就是未來無法傳宗接代，我和先生有共同的想法是，想把這件事當成一輩子的秘密，還是決定留下這個孩子。
可是⋯⋯我做NIPS的時候是「正常」，羊水卻不正常，那我要相信哪個報告才是？同樣的也上網爬了很多文章，看到很多恐怖的文章，心裡充滿不安，於是掛了大家建議的馬階陳持平醫師的診，將兩份報告帶去給醫師分析。
醫師的說法是先鼓勵我這個孩子是可以留的，現代有很多技術可克服不孕的問題，他看過很多大人來看診都是這樣的染色體異常，長得都高高帥帥的，跟一般人沒什麼不同，但他沒有看過小孩，所以建議我可以再掛兒科的林炫沛醫師諮詢看看。
對於報告，NIPS是抽母體的血，所以第15段缺失有可能是來自母體（不過我本身沒有小胖威力症，心想若我媽媽年代有檢查，我應該就不在這世上了）。而羊水是嬰兒的尿，有嬰兒的細胞會更準，我詢問醫師有必要再抽一次檢查嗎？他很堅定的跟我說不用，因為不管怎麼檢查結果都是一樣的。
坦白說，我蠻挫折的，我很想留下這個孩子，卻又不能給予完整的他。若我不留下這個孩子，需要引產我覺得很可怕，我覺得我會創傷很深，甚至我們會不會再有下一個孩子都不知道⋯⋯。
後來我有掛林醫師的診，林醫師有一個群組，裡面都是47XXY的家長，有很多可愛小朋友的照片，雖然內心仍有不安，但我與丈夫已決定生下這個小孩，相信我們可以克服所有的難關，而傳宗接代並不會是我們夫妻重視的，我們希望陪伴這個孩子快樂的長大。
2020年，我們的孩子也順利出生了，長得很可愛，從不後悔做了這個決定。
希望我的這篇文章可以幫助需要幫助的人。
總結
- NIPS費用高，但檢測完整，若有問題再做羊膜穿刺及晶片是不用再額外收費的。然而寶寶若真的不能留，週數還小可以做手術。
- 羊膜穿刺週數16週，若等到這個時候才穿刺，檢查出來有問題，寶寶也很大了，只能引產。兩種報告檢查結果可能會不同，但還是以羊穿為主，若能有第二胎，我可能會選擇做羊穿＋晶片。
- 染色體異常的孩子不代表性格會異常，父母可以判斷自己的能力，例如是否能給孩子足夠的愛，生活品質以及教育等等問題，孩子是自己的，不應該是在長輩的期望下決定他的存留。
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